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歷史上的1月29日發(fā)生的大事件

我國首例“核型定位PGD”試管嬰兒誕生

2016年1月29日(農(nóng)歷2015年12月20日)，我國首例“核型定位PGD”試管嬰兒誕生?！昂诵投ㄎ籔GD”試管嬰兒據(jù)復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院披露，我國首例應(yīng)用核型定位(Karyomap)基因芯片技術(shù)進(jìn)行“植入前單基因病診斷(PGD)”的試管嬰兒于2016年1月29日誕生，新生兒各項(xiàng)身體指標(biāo)良好。據(jù)悉，核型定位基因芯片技術(shù)由復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心首次引入并應(yīng)用于臨床，這名幸運(yùn)的“K寶”成為全國應(yīng)用該技術(shù)的首例第三代試管嬰兒。關(guān)于我國首個(gè)“K寶”的遺傳背景“K寶”是我國首例應(yīng)用核型定位技術(shù)進(jìn)行植入前診斷的嬰兒，“K寶”來自一個(gè)父母雙方都是常染色體隱性遺傳病——先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)攜帶者的家庭，因此理論上“K寶”患CAH的概率為1/4。據(jù)悉，“K寶”的父母八年前曾生過一個(gè)女兒，出生后不久便被診斷患有CAH，CAH是一種先天性疾病，目前還沒有較好的治療方法?！癒寶”的父母曾兩度懷孕，均因產(chǎn)前診斷胎兒患有遺傳疾病而被迫引產(chǎn)。因此，“K寶”的父母來醫(yī)院就醫(yī)，希望通過過第三代試管嬰兒技術(shù)挑選出健康、不會(huì)發(fā)病的胚胎。復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院集愛中心遺傳科與女科經(jīng)過會(huì)診后，針對(duì)這種單基因遺傳病，決定采用核型定位基因芯片技術(shù)來幫助這對(duì)夫婦。核型定位技術(shù)給國際國內(nèi)帶來了健康的“K寶”小“K寶”的父母通過促排卵、ICSI授精及囊胚培養(yǎng)等過程，獲得了4枚囊胚，技術(shù)人員利用顯微操作技術(shù)從其滋養(yǎng)層細(xì)胞中取得3-5個(gè)細(xì)胞，立即進(jìn)行DNA擴(kuò)增，隨后進(jìn)入胚胎檢測(cè)和分析流程。通過核型定位技術(shù)將夫婦、患兒及4枚胚胎的各兩條DNA鏈以單核苷酸多態(tài)指紋的形式排列出來，這個(gè)指紋的學(xué)術(shù)名字叫單體型，通過特定軟件可以將該家系中攜帶致病基因的兩條單體型DNA找出來，接下去對(duì)胚胎進(jìn)行數(shù)據(jù)判讀，挑選出不帶致病基因的胚胎。幸運(yùn)的是，有一枚囊胚既不患病、也不存在其他染色體非整倍體異常!囊胚移植后，胚胎成功著床并正常發(fā)育。經(jīng)羊水穿刺產(chǎn)前基因診斷驗(yàn)證，胎兒染色體以及該遺傳病基因與之前的基因芯片結(jié)果完全一致。這對(duì)均攜帶先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥基因的夫婦，終于迎來了一個(gè)健康的寶寶。在“K寶”之前，墨爾本和悉尼的兩個(gè)家庭也在核型定位技術(shù)的幫助下，產(chǎn)下健康的寶寶。Mike和Victoria來自墨爾本，他們的第一個(gè)孩子Charlie患上了一種被稱為先天性肌無力綜合征(CMS)的疾病，這是一種神經(jīng)肌肉疾病，特點(diǎn)是虛弱和疲勞，而問題來自神經(jīng)和肌肉細(xì)胞相遇的地方。在他們失去第一個(gè)孩子后，他們才意識(shí)到自己都是這種罕見疾病的攜帶者，于是他們前往墨爾本IVF機(jī)構(gòu)尋求治療，接受了受核型定位，最后誕下了健康的男嬰。于此同時(shí)，來自悉尼的Jono和Alex夫婦也選擇了這種技術(shù)，在Alex發(fā)現(xiàn)她遺傳了家族的BRCA突變后，便決定使用核型定位技術(shù)來選擇無突變的胚胎，最終產(chǎn)下不攜帶BRCA1突變的健康女嬰。核型定位PGD，助力健康生育下一代Karyomapping(核型定位)技術(shù)，曾于2015年發(fā)表于著名期刊《JAssistReprodGenet》(輔助生殖遺傳學(xué))雜志上，是一種胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(PGD)技術(shù)，配合體外受精(IVF)使用。它的原理是在攜帶缺陷基因的染色體上尋找獨(dú)特的遺傳標(biāo)記，就像指紋，利用這些標(biāo)記，人們可看到感興趣的基因所在的染色體片段，并確定這個(gè)片段是遺傳自父親還是母親。這讓科學(xué)家能夠確定該胚胎是遺傳了基因的正常版本，還是突變版本，從而找出哪個(gè)胚胎受影響，而哪個(gè)不受影響——這可能是植入的最佳候選。通過體外受精獲得的胚胎須經(jīng)過活檢步驟，也就是取出胚胎上一個(gè)或多個(gè)細(xì)胞，進(jìn)行特定疾病的檢測(cè)。有了這種技術(shù)，準(zhǔn)父母能夠在胚胎植入和懷孕之前檢測(cè)胚胎的疾病狀況。核型定位基因芯片技術(shù)是針對(duì)全基因組的單核?酸多態(tài)性(SNP)位點(diǎn)設(shè)計(jì)的芯片，能夠同時(shí)連鎖分析近30萬個(gè)SNP位點(diǎn)，在單基因病植入前遺傳學(xué)診斷應(yīng)用方面優(yōu)勢(shì)突出。目前對(duì)于單基因疾病采用的單體型分析法必須針對(duì)每一種單基因疾病進(jìn)行個(gè)體化設(shè)計(jì)，診斷周期很長，需耗費(fèi)3-4個(gè)月且價(jià)格昂貴，而核型定位基因芯片是一個(gè)針對(duì)所有單基因病種的通用平臺(tái)，不需要個(gè)體化位點(diǎn)設(shè)計(jì)，大大縮短了檢測(cè)時(shí)間，還可以同時(shí)進(jìn)行胚胎植入前非整倍體的篩查(PGS)，診斷成功率接近100%。這種技術(shù)為那些攜帶可怕的遺傳病的父母帶來了新的希望。讓他們相信，他們的子女及后代將遠(yuǎn)離這些疾病。對(duì)于有些人來說，PGD是唯一的希望。
補(bǔ)充糾錯(cuò)